第一部分：病例描述

患者付 **，男，16 歲，發(fā)病急。

主述：主因間斷頭暈、乏力 2 年半，加重伴發(fā)熱、咳嗽 2 周，喘息 4 天于 2021.3.26 入院。 

現(xiàn)病史：患者于 2018 年 8 月開始出現(xiàn)頭暈、乏力，2018 年 9 月就診于山大二院，化驗(yàn)血常規(guī)示血紅蛋白 25 g/L，白細(xì)胞、血小板正常，網(wǎng)織紅細(xì)胞 0.2%。 

貧血系列示鐵蛋白 973ng/ml、促紅細(xì)胞生成素測(cè)定＞776mIU/ML、維生素 B12、葉酸正常。 

骨髓穿刺術(shù)示：未見髓粒，增生明顯活躍（尾部），成熟受阻，紅系比例極低占 1%。 

骨髓活檢示：骨髓增生輕度低下，粒系、巨核系增多，紅系明顯減少，提示純紅細(xì)胞再生障礙性貧血可能性大。未再進(jìn)一步檢查，間斷輸血改善癥狀。 

患者近 2 年間斷于我院輸血維持治療，拒絕進(jìn)一步檢查明確診斷。 

入院前 2 周患者開始出現(xiàn)發(fā)熱，體溫波動(dòng)在 37.5℃ 左右，伴有咳嗽、咳痰，晨起為黃痰，之后為白痰，就診私人診所給予輸注「青霉素、頭孢類抗生素」治療 10 余天，效果差，咳嗽、咳痰仍較明顯。入院前 4 天開始出現(xiàn)喘息明顯，活動(dòng)后加重，入院當(dāng)日晨體溫 38.7℃，為求進(jìn)一步診治收入我科。自起病以來，患者精神、食欲差，睡眠欠佳，大便不成形，約 2 次/日，無黑便及便血，小便基本正常，近 2 月體重減輕 2.5 Kg。

既往史：因貧血多次入院行心電圖檢查均提示竇性心動(dòng)過速，否認(rèn)手術(shù)、外傷史，否認(rèn)食物、藥物過敏史 。

入院查體：體溫 38.3℃，脈搏 143 次/分，呼吸 30 次/分，血壓 105/60 mmHg，血氧飽和度 80%。神志清楚，查體合作，喘息貌，面色、口唇、甲床蒼白，口腔黏膜光滑無潰瘍，咽無充血，扁桃體無腫大，淺表淋巴結(jié)未觸及腫大。雙肺呼吸音粗，可聞及散在喘鳴音。心率 143 次/分，律齊，各瓣膜區(qū)未聞及雜音。腹平軟，無壓痛、反跳痛及肌緊張，肝脾肋下未及。 

入院診斷：

1. 純紅細(xì)胞再生障礙性貧血？ 

2. 肺部感染

3. 竇性心動(dòng)過速

第二部分   常規(guī)檢查結(jié)果

血?dú)夥治鍪荆翰∪?PO239 mmHg，病人 PCO237 mmHg，實(shí)測(cè)碳酸氫根 24.9mmol/L，剩余堿 1.1 mmol/L，氧飽和度 73%，病人酸堿度 st.pH (病人實(shí)際體溫)7.44。 

血常規(guī)示：白細(xì)胞 22.61*109/L，血紅蛋白 76 g/L，血小板計(jì)數(shù) 560*109/L，中性粒細(xì)胞數(shù) 15.73*109/L，淋巴細(xì)胞數(shù) 3.26*109/L，單核細(xì)胞數(shù) 1.06*109/L，嗜酸細(xì)胞數(shù) 2.53*109/L。 

血凝大致正常，D-二聚體 442ng/mL。 

C-反應(yīng)蛋白 76.56 mg/L，降鈣素原、Pro-BNP 正常。 

肝功能：白蛋白 22.3 g/L ，腎功能、電解質(zhì)大致正常。

細(xì)菌涂片示：白細(xì)胞 <10/Lp，上皮細(xì)胞 <10/Lp。 

痰真菌涂片：孢子未找到，菌絲未找到。 

免疫球蛋白示：IgA 1.98 g/L，IgG<0.120 g/L，IgM 4.72 g/L。 

肺炎支原體抗體、肺炎衣原體抗體、結(jié)核抗體均為陰性。 

心電圖示：竇性心動(dòng)過速。 

心臟彩超示：左室射血分?jǐn)?shù) 63%，三尖瓣輕度關(guān)閉不全。 

腹部彩超示：脾臟大，脾門部脾靜脈輕度擴(kuò)張，寬約 1.1 cm，門靜脈未見明顯異常。       

胸部 CT：雙肺肺紋理增多、增重，雙肺各葉可見大片磨玻璃影，局部可見多發(fā)斑片狀實(shí)變影。雙肺多發(fā)滲出改變，部分實(shí)變。

補(bǔ)充診斷：

主要標(biāo)準(zhǔn)： 

• 需要?dú)夤懿骞苄袡C(jī)械通氣治療； 

• 膿毒癥休克經(jīng)積極液體復(fù)蘇后仍需要血管活性藥物治療。 

次要標(biāo)準(zhǔn)： 

• 呼吸頻率 ≥ 30 次/分；√ 

• PaO2/FiO2 = 95.12 mmHg，明顯低于 250 mmHg；√ 

• 多葉肺浸潤(rùn)；√ 

• 意識(shí)障礙或定向障礙； 

• 血尿素氮 ≥ 7.14 mmol/L； 

• 收縮壓＜90 mmHg，需要積極的液體復(fù)蘇；√ 

符合 1 條主要標(biāo)準(zhǔn)或 ≥ 3 條次要標(biāo)準(zhǔn)→重癥肺炎  

• I 型呼吸衰竭  

• 嚴(yán)重膿毒癥  

• 體液免疫缺陷

第三部分：病情演變及 mNGS 檢測(cè)

2018 版抗微生物治療指南： 

膿腫分枝桿菌：實(shí)際為三個(gè)亞種復(fù)合體，治療效果不佳，有半數(shù)甚至更多患者由于膿腫分枝桿菌亞種可誘導(dǎo)對(duì)大環(huán)內(nèi)酯類耐藥。 

治療首選：阿米卡星+頭孢西丁或亞胺培南+大環(huán)內(nèi)酯類（克拉霉素/阿奇霉素） 

第四部分：預(yù)后

隨訪：

• 目前體溫正常，未再出現(xiàn)發(fā)熱； 

• 復(fù)查血常規(guī)、肝腎功能、電解質(zhì)、CRP、降鈣素原均正常； 

• IgG＜0.12 g/L。 

第五部分：案例總結(jié)

該患者為 16 歲青少年男性，存在體液免疫缺陷，對(duì)于常規(guī)的微生物檢查存在敏感性差、陽性率低等問題，為臨床治療帶來一定的困難；

對(duì)于危重癥感染的患者，經(jīng)驗(yàn)性的治療可能會(huì)延誤最佳的治療時(shí)機(jī)，并且會(huì)增加患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)；

該患者在第二次發(fā)熱時(shí)，也進(jìn)行了氣管鏡檢查，可惜肺泡灌洗液的相關(guān)病原學(xué)檢測(cè)均為陰性，未給臨床治療提供有用的診療線索；

mGNS 檢測(cè)可以在最短時(shí)間內(nèi)獲得病原學(xué)依據(jù)，為臨床的治療提供強(qiáng)有力的支持，為患者爭(zhēng)取最佳的治療時(shí)間，并且能最大限度地減輕患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。