很多女孩都想擁有一雙又細又長的美腿，她們節(jié)食、跑步、練瑜伽，不斷地嘗試各種方法，卻一次又一次地無功而返。這些年先是流行筷子腿，后來又盛行仙鶴腿，讓我們天生的小短腿只有羨慕的份。然而你知道嗎？在醫(yī)學界，擁有一雙仙鶴腿，可不見得是好事！因為有時候，腿太細竟然是種?。?/span>

5歲的童童（化名）雙腿又細又長，是人人羨慕的“仙鶴腿”。

一次偶然的機會，童童住院了。醫(yī)生在詳細詢問病史的過程中得知，童童自幼走路不太穩(wěn)，容易摔跤，跟同齡孩子相比較運動能力欠佳，不能單腳跳，跑步速度慢。家里人一直以為孩子慢慢長大就好了……

醫(yī)生查體發(fā)現(xiàn)童童有高足弓、仙鶴腿，追問家族史發(fā)現(xiàn)童童的姐姐、爸爸、爺爺也都有相似的癥狀。神經(jīng)內科醫(yī)生懷疑童童存在遺傳性周圍神經(jīng)病的可能，于是給童童做了肌電圖檢查，發(fā)現(xiàn)童童的四肢周圍神經(jīng)重度-完全病損，運動感覺均有累及，遠端受累程度較近端更重，提示童童患了一種罕見的遺傳性周圍神經(jīng)病——腓骨肌萎縮癥。

最終經(jīng)基因檢測結果證實童童的診斷結果為：DHTKD1 基因突變導致的軸突型腓骨肌萎縮癥。

腓骨肌萎縮癥（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）又稱遺傳性運動感覺神經(jīng)病，是一組最常見的具有高度臨床和遺傳異質性的周圍神經(jīng)單基因遺傳病。1886年，法國的Jean Marie Charcot和Pierre Marie以及英國的Howard Henry Tooth首先描述了這一疾病。主要臨床表現(xiàn)為進行性對稱性肢體遠端肌無力和肌萎縮，感覺障礙和腱反射減退或消失，發(fā)病率約在40/100000。

CMT不是單一的疾病，而是一種具有多種原因和遺傳模式的綜合征。遺傳方式分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和X連鎖隱性遺傳等。

根據(jù)臨床表現(xiàn)和電生理特征，分為五型：

脫髓鞘型（CMT 1）：在10歲以內發(fā)病慢性進展性病程；周圍神經(jīng)對稱性肢體遠端肌無力和肌萎縮自足和下肢開始；常伴脊柱側彎垂足呈跨閾步態(tài)；部分病人僅有弓形足或神經(jīng)傳導速度減慢甚至無臨床癥狀。

軸索變性型（CMT 2）：發(fā)病晚成年開始出現(xiàn)肌萎縮癥狀及出現(xiàn)部位與CMT1型相似程度較輕；運動NCV正常或接近正常CSF蛋白正?；蜉p度增高；神經(jīng)活檢主要為軸突變性。

CMT 3 ：嬰兒期起病的嚴重脫髓鞘性CMT ，即Dejerine-Sottas病（DSD）；

CMT 4 ：大部分隱性遺傳性CMT ；

CMTX ：X連鎖遺傳 。

1、四肢遠端肌無力

以下肢遠端為主，并逐漸向近端發(fā)展的肢體肌肉無力。發(fā)病開始雙腳沒有力氣、活動不靈、麻木、腓骨肌開始萎縮，后慢慢擴展至骨間肌、小腿屈肌，最后累及大腿下三分之一肌肉，但其上部完全正常，形成“鶴腿”或倒置的酒瓶樣畸形。走路的時候腳抬不起來，在醫(yī)學上稱之為“跨閾步態(tài)”。就像跨門檻一樣，要把腿抬得高高的，腳尖才能抬起來，否則即使是在平地上走路也會磕磕絆絆，容易崴腳、經(jīng)常摔倒。腳弓變高、錘狀趾，在醫(yī)學上稱之為“馬蹄內翻足”。經(jīng)過10年、20年或者30年的慢性發(fā)展以后，患者手部的肌肉也會逐漸萎縮、力量變弱，就像雞爪一樣，醫(yī)學上稱之為“爪形手”。

2、肌萎縮

進行性對稱性肢體遠端肌萎縮，由下肢開始逐漸發(fā)展到上肢。萎縮肌肉能有肌束震顫。跟腱反射早期減弱或消失。因為足背屈無力多是馬蹄內翻畸形。后面手部出現(xiàn)骨間肌，大、小魚際肌萎縮，形成猿手畸形，但萎縮一般不超過肘關節(jié)以上。

3、肢體感覺障礙

患者有深部感覺減退，出現(xiàn)運動能量差，跑步困難，易扭腳。肢體遠端呈套式感覺減退，多有腫脹、紫紺、潰瘍等神經(jīng)營養(yǎng)障礙。

4、其他癥狀

部分患者偶見視神經(jīng)萎縮、瞳孔改變、眼球震顫及三叉神經(jīng)痛。

腦脊液檢查

50%的CMT1型患者腦脊液蛋白含量增高。

肌活檢

肌活檢顯示為神經(jīng)源性肌萎縮，神經(jīng)活檢CMT1型改變主要是脫髓改變，CMT2型主要是軸突變性。

肌電圖

運動和感覺神經(jīng)傳導速度減慢是本病最重要特征，肌電圖的檢測對該病的診斷有很大的幫助，對分型則必不可少。常選大、小魚際肌、脛前肌、腓腸肌，進行肌肉安靜狀態(tài)下有無矢神經(jīng)電位、小力收縮時運動單位電位的時限、波幅、大力收縮時的電位位相及峰值電位檢測。

神經(jīng)傳導檢測

對該病的診斷有很大的幫助，對分型則必不可少。常選大小魚際肌、脛前肌、腓腸肌進行肌肉安靜狀態(tài)下，有無矢神經(jīng)電位小力收縮時運動單位電位的時限波幅大力收縮時的電位位相及峰值電位檢測用表面電極檢測運動神經(jīng)傳導速度(mcv)及感覺神經(jīng)傳導速度(ncv)。常檢測正中神經(jīng)和尺神經(jīng)的運動神經(jīng)傳導速度及脛神經(jīng)和腓總神經(jīng)的運動神經(jīng)傳導速度，腓腸神經(jīng)的肌電圖神經(jīng)傳導速度正常值參照標準，大多數(shù)患者可表現(xiàn)為均勻一致的減慢而無傳導阻滯構成遺傳性脫髓鞘神經(jīng)病的特征性表現(xiàn)。

基因檢測

本病是遺傳性疾病，多數(shù)患者有基因突變，通過基因檢測突變類型。

神經(jīng)活檢

適于上述檢查癥狀不典型，不能明確診斷的患者，通過神經(jīng)活檢與其他疾病鑒別。

醫(yī)生根據(jù)患者典型癥狀結合神經(jīng)電生理檢查和基因檢測，結合家族史，可以對腓骨肌萎縮進行診斷。

CMT的診斷主要依據(jù)神經(jīng)電生理檢查和基因診斷。神經(jīng)電生理檢查通過檢測肢體遠端肌肉電活動和神經(jīng)傳導速度，幫助臨床診斷以及疾病分型。必要時臨床醫(yī)生需要結合肌肉活檢或是神經(jīng)活檢對疾病作綜合判斷。此外，作為單基因遺傳病，目前已發(fā)現(xiàn)的CMT致病基因超過40個。

目前尚無針對CMT的特效治療方法，可以通過藥物治療及支持治療，延緩疾病的進展。

（1）藥物治療：可以服用一些營養(yǎng)神經(jīng)、促進神經(jīng)修復的藥物，例如B族維生素、ATP 、輔酶Q10等等。

（2）支持治療：力量和拉伸訓練可以防止肌肉的進一步萎縮。出現(xiàn)足部畸形的患者可以使用足部矯形器。如果足部的畸形已經(jīng)造成嚴重的運動功能障礙，此時可考慮外科手術糾正畸形、重塑足踝平衡能力。

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