圖7.畸胎癌肉瘤。（A）鼻腔鼻竇的畸胎癌肉瘤，表現(xiàn)為混雜存在的原始小圓形細(xì)胞、梭形細(xì)胞、胞質(zhì)透明的鱗狀上皮、腺上皮；（B）畸胎癌肉瘤中的原始成分和/或梭形細(xì)胞成分具有橫紋肌母細(xì)胞分化，胞質(zhì)內(nèi)有橫紋（插圖所示），且免疫組化myogenin或MyoD1陽性。由于畸胎癌肉瘤組織學(xué)表現(xiàn)一般高度不一，因此活檢標(biāo)本中常難以診斷。根據(jù)取材的情況，畸胎癌肉瘤可誤判為嗅神經(jīng)母細(xì)胞瘤、軟骨肉瘤、鱗狀細(xì)胞癌、腺癌、甚至橫紋肌肉瘤?；グ┤饬雠c其他腫瘤的鑒別，主要在于充分取材、查見相應(yīng)腫瘤成分而明確診斷。臨床上，畸胎癌肉瘤為侵襲性腫瘤；但最新研究也已發(fā)現(xiàn)并不如此前所述的那樣具有高度致死性。平均生存時間約為6年。02惡性畸胎瘤畸胎瘤是向三個胚層分化（內(nèi)胚層、中胚層、外胚層）的細(xì)胞構(gòu)成的腫瘤?；チ霭l(fā)生于頭頸部者不足5%，頸部軟組織及鼻咽部是最常見受累部位。畸胎瘤大部分發(fā)生于兒童，很多見于圍產(chǎn)期，罕見于成人。畸胎瘤的組成成分高度不一，可以有所有三個胚層的成熟組織及不成熟組織。一定要牢記的是：兒童的畸胎瘤均為良性，即使有不成熟成分也是如此；但兒童畸胎瘤可因為氣道梗阻而導(dǎo)致死亡。另一方面，發(fā)生于成人頭頸部（一般為頸部軟組織和/或甲狀腺）的畸胎瘤生物學(xué)行為取決于有無不成熟組織。不幸的是，成人頭頸部的畸胎瘤大部分都有不成熟成分，一般表現(xiàn)為侵襲性行為。有局灶不成熟骨骼肌的時候，可類似橫紋肌肉瘤；但因為存在畸胎瘤的其他成分，這在惡性畸胎瘤中幾乎總是存在的，因此一般不太容易誤診。03脂肪肉瘤脂肪肉瘤即表現(xiàn)為脂肪分化的軟組織惡性腫瘤。該腫瘤最常見于腹膜后和四肢，但偶見于頭頸部。罕見情況下，脂肪肉瘤可有局灶的橫紋肌母細(xì)胞分化。這類病例大部分發(fā)生于脂肪肉瘤去分化或高級別轉(zhuǎn)化的情況下；但罕見情況下，原發(fā)高分化或黏液樣脂肪肉瘤也可有橫紋肌母細(xì)胞，文獻(xiàn)中有2例是發(fā)生于頭頸部。不過，這種情況的具體意義還不明確。橫紋肌母細(xì)胞一般容易識別出來，且為局灶性，腫瘤的其他部分均為明確的脂肪肉瘤，因此很少導(dǎo)致診斷困難。橫紋肌肉瘤并無脂肪分化的表現(xiàn)，因此鑒別診斷并不困難。04其他需要注意的是，有相當(dāng)多的頭頸部腫瘤會具有橫紋肌母細(xì)胞分化，具體如去分化脊索瘤、頜骨骨肉瘤、Merkel細(xì)胞癌；還有報道稱一例小細(xì)胞神經(jīng)內(nèi)分泌癌具有橫紋肌母細(xì)胞分化。由這些病例很難得出什么明確結(jié)論，不過在多種類型腫瘤中可能會和橫紋肌母細(xì)胞分化表現(xiàn)不期而遇倒是真的。此外，頭頸部還有很多伴橫紋肌母細(xì)胞分化罕見表現(xiàn)的腫瘤報道，具體是指HE染色切片中的形態(tài)學(xué)表現(xiàn)、和/或免疫組化表達(dá)desmin，但無moygenin和/或MyoD1的證實，具體如嬰兒色素性神經(jīng)外胚層腫瘤（melanocytic neuroectodermal tumor of infancy）及新進(jìn)報道的伴神經(jīng)及肌源性特征低級別鼻腔鼻竇肉瘤（low-grade sinonasal sarcoma with neural and myogenic features）。05小結(jié)橫紋肌肉瘤常發(fā)生于頭頸部，但如本文所述，它并不是頭頸部具有橫紋肌母細(xì)胞分化腫瘤的唯一情況。了解相關(guān)病種的臨床病理特征，有助于避免誤診誤判；部分病例中可能需要分子檢測來協(xié)助診斷。實際工作中，頭頸部腫瘤中遇到反常的骨骼肌分化時，一定要在診斷中標(biāo)明其存在，并明確備注該腫瘤不是橫紋肌肉瘤。具體如下述診斷示例：診斷示例：鼻腔（活檢），嗅神經(jīng)母細(xì)胞瘤，伴局灶橫紋肌母細(xì)胞分化；詳見備注。備注：橫紋肌母細(xì)胞成分局限于個別散在細(xì)胞，免疫組化desmin、myogenin陽性，約占所有腫瘤的5%；并非橫紋肌肉瘤。 全文完
