中間葡萄膜炎（IU）是累及睫狀體平坦部、玻璃體基底部、周邊視網(wǎng)膜及脈絡(luò)膜的一種炎性、增殖性疾病，在兒童中發(fā)病率較高。RD 以進(jìn)行性視桿視錐功能障礙及變性為臨床特征，IU 以雙眼眼內(nèi)炎（主要發(fā)生于玻璃體及睫狀體平坦部）為特征，但二者發(fā)病初期不表現(xiàn)典型特征，且均伴隨黃斑囊樣水腫（CME），對(duì)診斷造成很大困擾。

為此，Ymkje 等解析了 6 例年輕患者（起初被診斷為 IU，后來(lái)確診為 RD），旨在為區(qū)分 RD 與 IU 帶來(lái)一些啟發(fā)。

患者年齡 5～22 歲，其中，5 位沒(méi)有家族視網(wǎng)膜或免疫疾病史，1 位未知。患者均視力低下（20/25～20/50），1 位有夜盲癥。裂隙燈檢查顯示輕微或無(wú)眼前節(jié)炎癥，輕度至中度玻璃體混濁，眼底檢查顯示均患 CME。無(wú)患者出現(xiàn) RD 典型色素細(xì)胞變性。

患者接受視野測(cè)試，結(jié)果顯示不同程度的周邊缺損或環(huán)狀暗點(diǎn)，光學(xué)相干斷層掃描（OCT）顯示患者均有 CME，黃斑中心凹厚度為 206～651μm，中央視網(wǎng)膜外核層變薄，這指示可能患 RD 或長(zhǎng)期炎性 CME 引起的黃斑萎縮。4 位患者接受熒光素血管造影術(shù)檢查，2 位表現(xiàn)為強(qiáng)熒光，2 位為毛細(xì)血管滲漏。全視野視網(wǎng)膜電圖（ffERG）結(jié)果低于正常值，被認(rèn)定為葡萄膜炎繼發(fā)。

鑒于上述臨床特征，醫(yī)師確診患者為 IU，實(shí)行眼周及 / 或眼內(nèi)皮質(zhì)類固醇治療后，3 位 CME 臨時(shí)改善，4～8 周后復(fù)發(fā)；4 位患者接受乙酰唑胺治療 ≥ 3 個(gè)月，但對(duì) CME 無(wú)效；5 位患者接受多重免疫調(diào)節(jié)療法，但并未長(zhǎng)期減輕 CME 及炎癥，也未提高視力。

隨訪時(shí)間 1～8 年不等，患者 CME 持續(xù)，視力惡化，3 位出現(xiàn)夜盲癥狀，4 位持續(xù)性視野缺損，所有患者暗視及光視 ffERG 應(yīng)答嚴(yán)重異常。

采用微陣列芯片法檢測(cè)患者是否存在基因突變，結(jié)果顯示，3 位患者 CRB1 位點(diǎn)突變（2 位突變相同，具有潛在致病性），1 位 RP1 位點(diǎn)突變，1 位 USH2A 位點(diǎn)突變，2 位顯性 RD 基因突變，1 位患者與家人失去聯(lián)系，顯性遺傳無(wú)法證實(shí)，但其母親曾患夜盲癥。

綜上將患者診斷為 RD，改變治療方法，患者病情好轉(zhuǎn)。

RD 的正確診斷對(duì)治療很重要，可避免大劑量免疫抑制劑的錯(cuò)誤使用，減少患者痛苦。但發(fā)病初期，由于 RD、IU 均不表現(xiàn)典型臨床癥狀，且存在 CME、類似于 CME 的黃斑異常及視網(wǎng)膜沉積物等相似癥狀，易導(dǎo)致誤診，如上述病例。

對(duì)于 IU，診斷參考如下：玻璃體炎癥反應(yīng)重，可見(jiàn)雪球樣混濁及雪堤樣滲出，常伴有視乳頭炎、CME、周邊視網(wǎng)膜血管炎及后囊下白內(nèi)障等。對(duì)于無(wú)痛溫和 IU 患者，Ymkje 等認(rèn)為，若患者表現(xiàn) CME，但無(wú)睫狀體平坦部炎癥，應(yīng)考慮早期 RD 的可能性，建議醫(yī)師直接詢問(wèn)有無(wú)夜盲癥及家族視網(wǎng)膜疾病史，同時(shí)聯(lián)合視野測(cè)試、ffERG 及基因測(cè)序等方法進(jìn)一步診斷，并咨詢專門 RD 醫(yī)師。